Il legame tra genetica e struttura cerebrale nella dislessia: uno studio spiega come sono correlate

Ci sono tante persone che, nonostante l'impegno e la voglia di imparare, fanno fatica a decifrare le lettere su un foglio. Ai loro occhi le parole si confondono e si invertono, rendendo ogni riga un ostacolo apparentemente insormontabile. Questa è la realtà quotidiana per milioni di persone con dislessia, un disturbo dell’apprendimento che colpisce la capacità di leggere e scrivere, e che ha un impatto profondo sulla vita scolastica e lavorativa. Per decenni scienziati ed educatori hanno dibattuto circa il fatto se si trattasse solo di una difficoltà legata all’insegnamento, o se esistono basi biologiche che la rendono una condizione innata.

La ricerca ha dimostrato che la dislessia ha una forte componente genetica, ma fino a poco tempo fa era difficile stabilire come questa si traducesse in differenze tangibili nella struttura e nel funzionamento del cervello. Grazie a un ampio database di scansioni cerebrali e dati genetici, uno studio pubblicato su Science Advances a Dicembre 2024, ha fatto un passo avanti in questa direzione, identificando precise alterazioni strutturali nel cervello di persone con predisposizione genetica alla dislessia, localizzate soprattutto nelle aree coinvolte nel linguaggio, nella visione e nella coordinazione motoria. Si aprono così nuove strade per la comprensione, la diagnosi e la gestione educativa e terapeutica di questo disturbo.

I ricercatori hanno analizzato milioni di dati

La ricerca in questione è stata condotta da scienziati del Max Planck Institute for Psycholinguistics di Nijmegen, in Olanda che, combinando genetica e tecniche di neuroimaging hanno studiato il legame tra le varianti genetiche predisponenti alla dislessia e la morfologia di specifiche aree del cervello. L'obiettivo dello studio era quello di identificare se e come le varianti genetiche che predispongono alla dislessia possano essere associate a specifiche caratteristiche strutturali del cervello.

I ricercatori hanno analizzato precedenti statistiche raccolte da un'azienda specializzata in test genetici fai-da-te, in cui erano presenti i dati genetici di oltre 50.000 persone con diagnosi di dislessia e più di un milione di soggetti "controllo".  Una volta raccolte le informazioni genetiche correlate alla dislessia, le hanno confrontate con le risonanze magnetiche di 35.000 adulti contenute nel database UK Biobank, e ne hanno valutato la predisposizione genetica per la dislessia.

Combinando dati genetici e scansioni cerebrali, sono stati in grado di correlare specifiche alterazioni strutturali ad alcune aree del cervello nelle persone che presentavano una predisposizione genetica alla dislessia. 

Soggetti predisposti hanno alterazioni cerebrali strutturali

Tra le principali scoperte, è stata osservata una riduzione del volume nella corteccia motoria primaria in individui con una maggiore predisposizione genetica alla dislessia. Questa area del cervello è fondamentale per la pianificazione e l'esecuzione dei movimenti. Questo suggerisce un possibile legame tra abilità motorie e competenze linguistiche.​

Inoltre, è stata riscontrata, e associata a una maggiore predisposizione genetica della dislessia, anche una minore densità di fibre nervose nella capsula interna, cioè di quella struttura del cervello che connette diverse regioni cerebrali. Questo potrebbe influenzare la comunicazione tra le aree del cervello coinvolte nella lettura e nel linguaggio.​ La densità di questa struttura è associata anche al rischio genetico di altri disturbi, per esempio all’ADHD, all’intelligenza fluida (la capacità di ragionare in modo astratto e risolvere i problemi in situazioni nuove) e al livello di istruzione.

Infine, è stato rilevato un aumento del volume nella corteccia visiva in individui con predisposizione genetica alla dislessia. Questo potrebbe indicare un adattamento o una compensazione del cervello in risposta alle difficoltà di lettura notoriamente legate alla dislessia.​

Implicazioni dello studio

Questo studio rappresenta un'importante svolta nella comprensione del disturbo: alle predisposizione genetiche per la dislessia, sono state correlate specifiche modifiche strutturali cerebrali. Comprendere come specifiche varianti genetiche modifichino la morfologia di determinate aree cerebrali può portare allo sviluppo di interventi più mirati e personalizzati per chi convive con la dislessia.

Inoltre, offre nuove prospettive per la diagnosi precoce e l'intervento terapeutico, oltre che a nuovi spunti per lo sviluppo di strategie educative.

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