Perché alcune persone non possono mangiare le fave? Cos’è e come funziona il favismo

Maggio è il mese delle fave e nei supermercati è facile trovare cartelli con scritto “Attenzione: in questo locale sono esposte fave fresche”. Vi siete mai chiesti il motivo? Si tratta di un avviso per chi è affetto da favismo, che non è un'allergia alle fave ma una sindrome di origine genetica molto diffusa nella popolazione umana, presente in circa 500 milioni di persone nel mondo e con un’incidenza particolarmente elevata nel Bacino del Mediterraneo, con sintomi che possono comprendere febbre, nausea, vomito e aumento della frequenza respiratoria. Non è nemmeno una malattia, ma è la carenza congenita di un enzima, la Glucosio-6 Fosfato-deidrogenasi (G6PD) e in medicina è definita con un termine quasi impronunciabile: Enzimopenia G6PD. Questo difetto genetico comporta fenomeni di emolisi (cioè morte rapida di globuli rossi) e quindi eventi acuti di anemia in caso di ingestione di fave, diversi farmaci oppure in seguito ad alcune infezioni. Per il resto, la carenza dell' enzima G6PD consente una qualità della vita perfettamente normale. In passato si riteneva erroneamente che anche la semplice inalazione del polline prodotto dalle piante di Fava (Vicia faba) o il contatto con i baccelli del legume potessero scatenare una crisi, ma ricerche scientifiche hanno dimostrato il contrario. Se siete giovani ladruncoli di fave fresche nell’orto del vicino, assicuratevi di non essere affetti da favismo prima di mangiarle.

Disclaimer: questo articolo è a solo scopo divulgativo. Per qualsiasi informazione medica è fondamentale rivolgersi al proprio medico curante

La causa del favismo e i sintomi più frequenti

Il favismo è causato da un deficit di produzione dell’enzima G6PD ed  è dovuto alla mutazione di un gene sul cromosoma X. Per questo motivo, si eredita per via materna e si manifesta principalmente nei figli maschi, che avendo un corredo cromosomico XY ereditano la mutazione dal cromosoma X materno. Nelle figlie femmine (che hanno corredo cromosomico XX) solitamente è in forma latente o lieve, perché almeno uno dei cromosomi X, quello ereditato dal padre, è sano.

La mutazione è diffusa in tutta la popolazione mondiale, ma è molto comune nel bacino del Mediterraneo, nell’Africa sub sahariana e in Asia. In Italia è frequente in particolare in Sardegna e in Sicilia. La carenza dell’enzima G6PD altera i regolari processi metabolici che avvengono nei globuli rossi, portando all’accumulo di agenti ossidanti all’interno della cellula. Questi a loro volta modificano l’emoglobina e la membrana cellulare portando alla morte dei globuli rossi (crisi emolitica).

In sostanza, in seguito a ingestione di fave o di alcuni farmaci o a causa di infezioni, si manifesta una rapida e acuta perdita di globuli rossi. La crisi si verifica bruscamente da poche ore dopo l’ingestione fino anche a 1-3 giorni successivi. L’anemia acuta si presenta con pallore del viso, ingiallimento della sclera dell’occhio, urine brune, stanchezza, tachicardia e in alcuni casi dolori addominali.

Cosa evitare in caso di favismo

Il favismo è in ogni caso una patologia che consente una vita normale, ma va evitata l'assunzione di sostanze con potere ossidante sulle cellule. Per questo motivo è necessario astenersi dall'ingestione di fave, unici legumi contenenti alte concentrazioni di Vicina e Convicina, due molecole altamente ossidanti. Altri legumi come piselli, fagioli o ceci non presentano concentrazioni rilevanti di queste sostanze e non determinano crisi emolitiche.

Se si sospetta che un neonato possa essere affetto da Favismo è necessario che anche la madre, durante l’allattamento non mangi fave, perché può ingerire queste due molecole attraverso il latte materno, provocando crisi emolitiche nel neonato. Allo stesso modo, vanno evitati una serie di farmaci contenenti anch'essi molecole con azione ossidante e fra questi ci sono diversi antibiotici, antinfiammatori e analgesici anche di uso comune. Non è il caso di elencarli perché è fondamentale rivolgersi a un medico o a un farmacista per la corretta informazione prima dell'assunzione di questi prodotti. Anche alcune infezioni medio –gravi possono rendere evidente il Favismo scatenando crisi emolitiche, fra queste la salmonellosi, le polmoniti e l’epatite virale.

A cosa serve la Glucosio 6- fosfato deidrogenasi (G6PD)

Il G6PD è un enzima presente in tutte le cellule dell'organismo umano. Partecipa ad un processo metabolico chiamato "via dei pentoso fosfati", essenziale per la biosintesi di acidi grassi e di alcuni amminoacidi. In particolare,  favorisce la biosintesi della molecola NADPH (nicotinammide adenina dinucleotide fosfato), un potente “antiossidante” che impedisce alle cellule di subire uno stress ossidativo durante diversi processi metabolici.

Le persone affette da Favismo, quindi carenti di G6PD, non producono abbastanza NADPH. Questa carenza riguarda tutte le cellule, ma è più marcata e crea maggiori problemi nei globuli rossi: se esposti alla presenza di molecole con forte potere ossidante, come la vicina e convicina contenute nelle fave, vanno incontro a stress ossidativo, provocando la crisi emolitica.

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