Cosa sono i cromosomi, che forma hanno e come funzionano in parole semplici

Le informazioni necessarie a creare ciò che siamo – sia come esseri umani che come individui unici al mondo – sono racchiuse nel DNA sotto forma di geni. Il DNA è una lunghissima stringa di “testo” lineare che, se non fosse ben strutturata, sarebbe ancor più complessa da gestire di quanto non sia già. Ecco perché l’evoluzione ha favorito la formazione di piccole unità di DNA separate chiamate cromosomi, per semplificarne la gestione nella riproduzione cellulare. Quindi quando serve, invece di avere un lungo filo di istruzioni, il DNA si struttura in  piccoli gomitoli contenenti tutte le informazioni di cui ha bisogno.

Cosa sono i cromosomi?

I cromosomi sono delle strutture situate nel nucleo delle cellule eucariote, ovvero quelle dotate di nucleo (come quelle di animali e vegetali). Sono costituiti principalmente da DNA e proteine, si compattano tipicamente a forma di bastoncino e sono presenti solo durante la divisione cellulare. Cromosoma deriva dalle parole greche chroma e soma che significano rispettivamente colore e corpo: il termine fu coniato dall'anatomista tedesco H. W. G. von Waldeyer-Hartz nel 1889 per descrivere quei corpuscoli che venivano evidenziati nelle cellule eucariote durante la divisione cellulare tramite l'uso di coloranti.

Quanti sono i cromosomi?

Il numero di cromosomi varia a seconda della specie – cosa che non è assolutamente correlata alla complessità dell’organismo! Il pesce rosso per esempio ne ha 94, il gatto invece 38.
Nell’essere umano ci sono 23 coppie di cromosomi per un totale di 46, che contengono tutti i geni che definiscono noi e ogni singolo individuo. Di questi, 23 sono ereditati dalla madre e 23 dal padre nel momento della fecondazione e della formazione dello zigote, cioè la primissima cellula di un nuovo individuo data dalla combinazione dei genomi dei due genitori. Insomma, partendo dai "manuali di istruzione" di mamma e papà ne otteniamo uno nostro, unico.

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Di queste 23 coppie di cromosomi, 22 sono dette "autosomi" che sono quelli che portano le informazioni generiche per creare un individuo (indipendentemente se uomo o donna). L'ultima coppia, invece, è quella dei cromosomi sessuali X e Y che determinerà il sesso biologico dell'individuo: XY per i maschi e XX per le femmine.
Durante la divisione cellulare è possibile “fotografare” i cromosomi ottenendone il cariotipo e, tramite varie tecniche di laboratorio, ottenere alcune informazioni sul genotipo del nascituro: ad esempio, si possono rilevare alcune malattie genetiche.

Com'è fatto e come funziona un cromosoma

Andiamo a vedere più nel dettaglio come sono fatti questi cromosomi, l'ultrastruttura del DNA: il filamento viene compattato in più riprese dandogli quella sua particolare forma a bastoncino.
I cromosomi sono sostanzialmente formati da DNA avvolto attorno a particolari proteine dette istoniche (rappresentate nel disegno qui sotto da piccole sfere di colore arancione): sono come dei rocchetti attorno ai quali gira più volte il "filo" di DNA, organizzandolo una prima volta nelle sue unità base: i nucleosomi. Questi, paragonabili alle perle di una collana, vengono ulteriormente compattati per formare i cromosomi veri e propri.

Come abbiamo citato all'inizio, il DNA si struttura a formare i cromosomi solo quando la cellula va incontro a divisione cellulare, cioè quando il DNA è già stato duplicato ed è pronto per distribuirne una sua copia completa ad ogni cellula figlia – sostanzialmente si agglomera e poi si stacca in maniera ordinata. 
I cromosomi sono formati da due segmenti identici chiamati cromatidi fratelli: questi sono uniti da una porzione chiamata centromero e presentano delle sequenze alle estremità chiamate telomeri. I telomeri hanno il ruolo fondamentale di proteggere le informazioni racchiuse nei cromatidi e sono importantissimi perché, accorciandosi divisione dopo divisione, sono i responsabili dell’invecchiamento cellulare.

Che tipi di cromosomi esistono?

Oltre alla suddivisione in autosomi e cromosomi sessuali, i cromosomi possono essere classificati in base alla posizione del centromero. Come si vede dall’immagine sottostante si passa dai cromosomi metacentrici (che hanno il centromero in posizione mediana) a quelli submetacentrici, agli acrocentrici e infine ai telocentrici (che lo hanno in posizione terminale).

Mutazioni cromosomiche e mutazioni genomiche

Le mutazioni cromosomiche riguardano lunghe sequenze di DNA non correttamente duplicate. Ciò vuol dire che durante la riproduzione cellulare qualcosa va storto e si formano, in parole povere, porzioni in più o in meno.
Nella delezione un’intera sequenza – con relativi geni – non viene ricopiata correttamente e sarà quindi assente nel cromosoma finale. Nell’inversione alcune sequenze potrebbero essere invertite nella struttura del cromosoma (cioè messe prima o dopo) o addirittura spostate su un altro cromosoma, come avviene nel caso delle traslocazioni. Gli effetti di questi tipi di mutazioni possono essere più o meno gravi a seconda dei cromosomi coinvolti.

Diversamente a ciò, le mutazioni genomiche riguardano il numero di cromosomi. Durante la formazione dei gameti (spermatozoi e cellula uovo) tramite il processo di meiosi, possono avvenire degli errori di non disgiunzione. Ciò vuol dire che alcuni cromosomi che dovevano andare in una cellula, vanno erroneamente in un'altra perché "incollati" ad altri. Questo genererà cellule riproduttive con un numero di cromosomi anomalo. Sebbene in alcuni casi la funzionalità dell'organismo rimane, purtroppo alcune di queste mutazioni non sono compatibili con la vita e porteranno alla morte prematura dello zigote. 

Una delle mutazioni genomiche più conosciuta è sicuramente la sindrome di Down, anche detta trisomia 21. Nel cariotipo di questi individui si possono infatti notare tre copie del cromosoma 21.
Un altro esempio che coinvolge un cromosoma sessuale in più è la sindrome di Klinefelter: in questa patologia l’individuo maschio presenta cromosomi sessuali XXY. Nel caso ci sia invece un cromosoma in meno si può andare incontro alla sindrome di Turner nella quale il cariotipo femminile mostra un solo cromosoma sessuale X. Esistono anche casi in cui individui maschi XYY possiedono due cromosomi Y e un cromosoma X.