In Micronesia esiste un’isola senza colori: come la genetica li portò via dall’isola di Pingelap

L’atollo di Pingelap è una piccolo atollo della Micronesia, grande poco meno di 2 km², con una caratteristica unica al mondo: circa il 5% della popolazione è affetto da acromatopsia, una rarissima malattia genetica della retina che impedisce di percepire i colori. I casi di acromatopsia sull’isola iniziarono ad aumentare lentamente a partire dal 1775, quando un tifone catastrofico colpì Pingelap, decimandone la popolazione. In seguito a quell’evento, un fenomeno chiamato "collo di bottiglia" – una forma di evoluzione indipendente dalla selezione naturale e guidata dal caso – favorì il diffondersi di copie mutate del gene responsabile dell'acromatopsia, che si propagarono una generazione dopo l'altra fino a rendere Pingelap famosa come “l’isola senza colori". Oggi l'atollo, situato in mezzo all'Oceano Pacifico, conta una popolazione di circa 360 abitanti.

Un paradiso senza colori

Nel cuore dell’Oceano Pacifico, a circa 14.000 chilometri in linea d’aria dall’Italia, si trova un piccolo atollo della Micronesia meridionale chiamato Pingelap. Si tratta di un vero e proprio paradiso terrestre, dove il verde dei boschi litoranei si riflette nell’azzurro delle sue acque cristalline, separati tra loro solo da lunghe distese di spiagge dorate. Insomma, uno di quei luoghi che, alla vista di una sola foto, fa venire voglia di passarci almeno una settimana di vacanza. O, nei casi più estremi, di rinascere lì, lontani dallo stress del mondo occidentalizzato.

Peccato che, se fossimo nati su Pingelap, probabilmente non potremmo godere di tutte le meravigliose sfumature di colore che l’isola ha da offrire ogni giorno. Circa il 5% della popolazione, infatti, soffre di acromatopsia, una rarissima malattia genetica che colpisce i coni, le cellule della retina che ci consentono di vedere i colori, causando una forte sensibilità alla luce (fotofobia), ridotta acuità visiva, ma, soprattutto, la completa inabilità di distinguere i colori.

I primi casi di acromatopsia dopo il tifone del 1775

La posizione geografica e le condizioni climatiche rendono Pingelap particolarmente vulnerabile a calamità naturali estreme. Una delle più devastanti si verificò nel 1775, quando il tifone Lengkieki si abbatté sull’isola, sterminando circa il 90% degli abitanti e lasciando in vita solo 20 superstiti. Tuttavia, come recita un vecchio detto, i guai non arrivano mai da soli. Così, mentre nei due secoli successivi i pochi sopravvissuti cercavano di ripopolare l’isola, l’acromatopsia cominciò a diffondersi rapidamente tra i nuovi nati.

Secondo i miti locali, il responsabile di questa sciagura doveva essere Isoahpahu, uno spirito maligno notturno che, innamoratosi di alcune donne dell’isola, le avrebbe fecondate con l’inganno, portando alla nascita di bambini a loro agio nelle tenebre, proprio come lui. Oggi, grazie al lavoro di antropologi, etnografi e genetisti, sappiamo tuttavia che la spiegazione è del tutto scientifica.

All’origine dell’acromatopsia di Pingelap

Percorrendo a ritroso di quattro generazioni, per un arco di circa 200 anni, l’albero genealogico dei circa 3.000 abitanti dell’isola, alcuni studiosi negli anni Settanta riuscirono a risalire al “padre” di tutti i pingelapesi affetti da acromatopsia: Il Nanmwarki Mwahuele.

Nel 1775, Mwahuele non era un pingelapese qualunque, ma il Nanmwarki, ovvero la massima autorità politica e religiosa della comunità. Pur non essendo affetto dalla malattia, portava, a sua insaputa, una copia mutata del gene per l’acromatopsia, che tuttavia si manifesta clinicamente solo in omozigosi recessiva (cioè in presenza di due copie alterate). Era, cioè, quello che oggi chiamiamo un “portatore sano”.

Dopo il devastante tifone, il Nanmwarki Mwahuele contribuì in modo determinante al ripopolamento dell’isola, sposando tre donne, dalle quali ebbe numerosi figli. Alcuni di loro ereditarono una copia del gene alterato. E così i figli dei loro figli. Con il passare delle generazioni, e in assenza di contatti con l’esterno, i matrimoni tra consanguinei divennero inevitabili, favorendo così la nascita di bambini con due copie mutate dello stesso gene, e quindi affetti da acromatopsia.

Un caso particolare di evoluzione

Arrivati a questo punto, una domanda sorge spontanea: perché i “geni difettosi” dell’acromatopsia si sono diffusi così tanto, invece di essere eliminati dalla selezione naturale? Dopotutto, Darwin ci ha insegnato che affinché una caratteristica si diffonda in una popolazione deve conferire un vantaggio nel suo ambiente. E l’acromatopsia, senza dubbio, non ne ha alcuno. Casi come quello di Pingelap prendono il nome di “collo di bottiglia” e rappresentano esempi particolari di evoluzione in cui a essere avvantaggiato non è il più adatto, ma il più fortunato.

A Pingelap, il caso – e non pressioni dell’ambiente, come accade nella selezione naturale – volle che a sopravvivere al tifone del 1775 fosse proprio Nanmwarki Mwahuele, portatore sano di un gene estremamente raro nella popolazione mondiale, che senza quell’evento catastrofico sarebbe lentamente scomparso dall’isola. Ma in una popolazione improvvisamente decimata, priva di scambi riproduttivi con l’esterno e con incroci tra consanguinei, quel gene trovò terreno fertile per diffondersi, portando via, una generazione dopo l'altra, i colori dall’isola di Pingelap.

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