Il cromosoma Y sta davvero scomparendo? Sembra di sì, ma facciamo chiarezza

A quanto pare è probabile che il cromosoma Y, fondamentale per determinare lo sviluppo del sesso biologico maschile nella nostra specie, stia esaurendo il suo tempo, ed è prevista una sua estinzione entro i 10 milioni di anni. Questo a causa del fatto che questo cromosoma continua a rimpicciolirsi e che le zone attive e realmente utili sono davvero pochissime. Per intenderci, negli umani il sesso maschile è stabilito dalla presenza di un cromosoma X e di un cromosoma Y, mentre il sesso femminile dalla presenza di due cromosomi X. Il cromosoma Y si sta estinguendo probabilmente perché non può avere una grande ricombinazione (scambio di materiale genetico) con il cromosoma X a cui è accoppiato e di conseguenza colleziona sequenze geniche inutili che successivamente vengono degradate. Se inizialmente (166 milioni di anni fa) il cromosoma Y contava quasi 1700 geni, oggi ne contiene appena 45. Inoltre si trova in un ambiente inospitale, i testicoli, con l'ampia possibilità di subire problematiche di mutazione o di non essere trasmesso se la persona decide di non avere figli. Questo non vuol dire l'estinzione del genere di sesso maschile, poiché ci sono già stati casi di altre specie in cui gli esemplari maschi hanno perso il cromosoma Y: hanno semplicemente attuato un'altra strategia genetica per avere lo stesso risultato.

A cosa serve il cromosoma Y ed è vero che lo stiamo perdendo?

I cromosomi sessuali sono l'unica coppia di cromosomi diversi tra loro: tutti noi abbiamo almeno un cromosoma X ereditato da nostra madre nell'ovulo fecondato, e un altro cromosoma (che può essere X o Y) portato dallo spermatozoo che va a fecondare. L'associazione di XX o XY determina il sesso del nascituro: una combinazione cromosomica XX è specifica dello sviluppo femminile e XY di quello maschile. Mentre il cromosoma X contiene molti geni e quindi molte informazioni, la Y contiene molte sequenze ripetute, e pochi geni utili: quelli che attivano la formazione per lo sviluppo dei testicoli e pochi altri.

L'esperta di scienze molecolari Jenny Graves, professoressa e genetista presso l'Istituto La Trobe, è una dei numerosi scienziati che sostengono la probabile e lenta scomparsa del cromosoma Y tra i 4,6 milioni di anni e i 10 milioni di anni. Questa ipotesi è sostenuta da diverse evidenze scientifiche, ma ancora non si possono sostenere certezze a riguardo. Attualmente il cromosoma Y ha circa 45 geni e partiva da circa 1700 geni in origine. Se l'andamento di rimpicciolimento progressivo continuasse ad essere questo, il tasso di perdita potrebbe portare all'estinzione di questo cromosoma.

Perché il cromosoma Y si sta degradando?

Tutti gli altri cromosomi, diversi da X e Y, ricombinano tra di loro, vale a dire che si scambiano delle informazioni genetiche (pezzi di cromosoma) durante la meiosi (divisione cellulare), per avere più variazione genetica ed eliminare eventuali mutazioni deleterie.

Il cromosoma Y, invece, essendo diverso per dimensioni, forma e funzione dal suo omologo X, non può ricombinare con nessun altro cromosoma, quindi tende ad accumulare mutazioni deleterie.  Può solo effettuare una specifica ricombinazione interna a sé stesso, che va a compensare un pochino la mancanza di ricombinazione tra due diversi cromosomi Y. Questo è uno dei motivi per cui il cromosoma Y si accorcia sempre di più: accumula mutazioni deleterie, ossia parti inutili che nel tempo tendono ad essere eliminate.

Questa degradazione, per ora quindi, riguarda solo le zone con accumuli di mutazioni deleterie. Non è chiaro, però, se i geni del cromosoma Y possano essere in parte mantenuti permanentemente – perché sono in qualche modo "utili" – oppure c'è da considerare che un collasso completo possa essere imminente. Per esempio, la regione SRY, in particolare, potrebbe essere mantenuta e restare l'unica esistente, poiché in essa sono contenute le informazioni per lo sviluppo delle caratteristiche maschili e determina quindi il sesso. Sappiamo soltanto che abbiamo esempi in cui geni specifici maschili, tra cui anche il gene SRY, sono andati perduti in alcune specie di mammiferi.

Ci sono altri motivi per cui il cromosoma Y si degrada, ed è quindi probabile che scompaia, per esempio il fatto che questo cromosoma viene trasmesso di generazione in generazione sempre e solo nei testicoli. Di fatto all'interno dei testicoli avvengono molte divisioni cellulari, poiché c'è bisogno di produrre continuamente spermatozoi. Queste numerose meiosi aumentano la probabilità di avere danni al DNA che non possono essere corretti: di conseguenza riducono le possibilità del cromosoma Y di sopravvivere e aumenta la probabilità di trasmettere una variante di Y deteriorata ai figli.

Inoltre, se non si può avere una grossa ricombinazione e ci sono cromosomi Y particolarmente sani e senza danni, questi potrebbero essere persi per sempre se il portatore decide di non avere figli e quel cromosoma conseguentemente non viene ereditato.

Se scompare il cromosoma Y scompariranno anche i maschi della specie umana?

C'è da dire che, malgrado l'evidenza scientifica del rimpicciolimento del cromosoma Y, non c'è da escludere la possibilità che invece non scompaia e venga mantenuto, visto che parliamo comunque di una proiezione da qui ad almeno 4,6 milioni di anni.

Ma, anche se dovesse scomparire il cromosoma Y, non è detto che scompaiano i maschi. Ci sono esempi di mammiferi (il più evidente è nel ratto giapponese del genere Tokudaia) in cui il cromosoma Y si è dissolto, ma si sono istaurati diversi meccanismi per la determinazione del sesso maschile. Molto più probabilmente, quindi, se il cromosoma Y dovesse estinguersi, si evolveranno nuovi geni determinanti il sesso, e la differenziazione dei cromosomi sessuali ricomincerà.

L'essere umano, inoltre, non è una specie partenogenetica (quel processo in cui la cellula uovo non ha bisogno dello spermatozoo per essere fecondata), quindi è difficile che possa scomparire il maschio in sé. In generale, maschi e femmine della specie umana sono più o meno nello stesso numero. Vista questa tendenza, è difficile che possa cambiare il tutto portando alla scomparsa completa dei maschi e quindi a uno sbilanciamento dei sessi. Infatti, i maschi restano pur sempre necessari per la riproduzione umana, escludendo l'approccio della clonazione.

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