La mappa del genoma umano è completa: “decifrato l’8% irrisolto”. Le applicazioni della scoperta

Dopo 21 anni di studi, esperimenti e analisi è strato raggiunto un grande traguardo nella ricerca: è stata completata la mappa del genoma umano. In termini semplici possiamo dire che l'equipe di ricercatori è riuscita a "decifrare" gli "spazi vuoti del DNA" (circa l'8% del genoma) che erano estremamente difficili da mappare. Grazie a queste analisi è stato possibile ottenere un genoma completo e senza interruzioni.
Il genoma T2T-CHM13 sarà un riferimento per gli studi a venire. Le future applicazioni di questa scoperta comprenderanno la ricerca, la diagnosi e il trattamento di malattie rare e lo sviluppo di trattamenti mirati e personalizzati.

Due parole su DNA, geni e genoma

Tutti noi conosciamo, almeno per sentito dire, il DNA. Si tratta della famosa “doppia elica” al cui interno sono presenti tutte le “istruzioni” per far funzionare nel modo corretto un essere vivente – noi compresi. Il DNA è composto essenzialmente da due lunghi filamenti di zucchero (no, non quello che si mette nel caffè, uno zucchero speciale chiamato desossiribosio) e dalle cosiddette “basi azotate”, che vengono indicate con le lettere A, T, C e G e rappresentano (con un po’ di fantasia) i pioli che compongono la scala del DNA. Guardando l’immagine qui sotto sicuramente riuscirete a visualizzare meglio il concetto.

Il DNA è costituito in parte da geni, segmenti che hanno una funzione specifica e che sono in grado di tradurre l'informazione che contengono. L’insieme dei geni e di alcune altre regioni dette non codificanti prendono il nome di genoma.
Il genoma, per dirlo in altre parole, è il manuale di istruzioni delle nostre cellule, quindi noi in gran parte “siamo quel che siamo” sulla base del nostro genoma (e al modo in cui esso risponde all'ambiente). Oggi, grazie ad alcune tecniche chiamate “sequenziamento” è possibile ottenere l'ordine delle lettere (cioè di basi azotate) che costituiscono il nostro DNA e identificare i geni che, tra le tante cose, possono essere responsabili di alcune malattie.

non perderti questo articolo

Tristan da Cunha. Alla scoperta dell’insediamento umano più isolato del Pianeta

Ma una volta che abbiamo ottenuto tutte queste lettere in ordine, cosa ce ne facciamo? Dobbiamo scoprire cosa ci dicono! Alcune porzioni del DNA sono quelle responsabili della produzione di proteine e la determinazione di alcuni tratti (come colore degli occhi, gruppo sanguigno, ecc) ma altre sono state a lungo considerate “inutili”, perché apparentemente non sembravano in grado di fornire informazioni (i segmenti non codificanti). Ora però sappiamo che non è così! Alcune di queste porzioni “inutili” fanno parte del genoma anche se non sono geni, e si è scoperto essere importanti per il funzionamento complessivo dell’organismo.
In maniera super semplificata diciamo che siamo tutti diversi, ma funzioniamo più o meno tutti alla stessa maniera e gli scienziati vogliono scoprire come.

Oggi possiamo dire che siamo vicini alle risposte che tanto aspettavamo su DNA, geni e genoma, ma c’è ancora tanto lavoro da fare.
Vediamo ora assieme qual è il punto del Progetto Genoma Umano, i cui primi risultati furono pubblicati nel 2001.

Dagli studi alla mappatura

Negli ultimi decenni il boom tecnologico ha permesso a campi giovani e particolarmente complessi come la genetica e la genomica di fare passi da gigante, raggiungendo risultati sbalorditivi dalle applicazioni quasi infinite. Ci sono voluti oltre vent'anni di lavoro ma le lacune sono state colmate: una maxi equipe di scienziati provenienti da Università e centri di ricerca di tutto il mondo è riuscita a "decifrare" e mappare l'8% di genoma che mancava all'appello, aggiungendo quei pezzi del puzzle tanto bramati che non permettevano ai ricercatori di avere una visione d'insieme del codice genetico umano.
Oggi siamo sempre più vicini al traguardo: la mappa del genoma umano è completa, o meglio, ci manca davvero poco.
Lo rivela la rivista Science che ne ha pubblicato i risultati il 1 aprile 2022 (divisi in sei pubblicazioni), dedicandoci anche una copertina dal titolo "Colmare le lacune. Avvicinandosi a un genoma umano completo”.

Grazie al consorzio internazionale Telomere-to-Telomere (T2T), all'applicazione di nuovi metodi di sequenziamento e di analisi computazionale del DNA è stato possibile "leggere" il genoma umano senza interruzioni, dall'inizio alla fine. Fino a qualche anno fa questa cosa era considerata impossibile a causa della presenza di "buchi" nel genoma, difficilissimi da colmare.
Esistono, infatti, delle regioni del DNA che sono estremamente difficoltose da ricostruire perché ripetute e frammentarie che ora, grazie ad un enorme sforzo tecnico e scientifico, sono sempre più chiare.

Del mega "libro della vita" che contiene tutte le informazioni dell'essere umano, finalmente “Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima”, spiegano i ricercatori: sono oltre 200 milioni le lettere (A, T, C e G, i "mattoncini" che costituiscono il DNA, meglio dette basi azotate) di cui ora conosciamo la posizione e di cui apprenderemo sempre meglio la funzione. Questi frammenti includono più di 1900 geni, la maggior parte dei quali sono copie di geni conosciuti.
Una quantità di dati del genere equivale complessivamente all'informazione contenuta in un cromosoma. Lo so, sono numeri difficili da immaginare concretamente. Ve lo spieghiamo così: considerando che la Divina Commedia contiene circa 408.500 caratteri (spazi esclusi) mancavano da mappare ancora due Divine Commedie e mezza (per la precisione 2,45).
Ve l'immaginate meglio, ora? È un risultato davvero incredibile.

Per chiarire ancor meglio questi concetti riportiamo quanto commentato dall'ingegnere biomedico Justin Zook del National Institute of Standards and Technology (Nist) nonché uno degli autori della ricerca: "[…] Ottenere il sequenziamento del DNA è come mettere insieme un puzzle: il genoma di riferimento è l’immagine del puzzle finito sulla scatola. Ti aiuta a mettere insieme i pezzi”.
Ma ancora, gli stessi ricercatori semplificano questi strabilianti risultati paragonando il genoma umano alla mappa di New York e ai gaps come Manhattan: senza una porzione di città, che mappa sarebbe? Certamente incompleta, come incompleta è stata per anni la mappa del nostro genoma.
Insomma, grazie a queste ricerche oggi possiamo dire che l'obiettivo è sempre più vicino e che la strada è nettamente più spianata rispetto al 2001, anno in cui sono stati pubblicati i primi risultati del Progetto Genoma Umano.

Le possibili applicazioni

Questa sensazionale scoperta potrebbe facilitare il raggiungimento di alcuni obiettivi considerati finora impossibili, facendoci compiere passi concreti in diversi campi di ricerca. "Abbiamo dei termini di riferimento che finalmente rendono possibile fare la diagnosi di alcune malattie" afferma il genetista Giuseppe Novelli, dell'Università Tor Vergata a Roma.
Oltre alla diagnosi, all'analisi e al trattamento di malattie rare e/o difficili da riconoscere si aggiunge anche un avanzamento nella medicina personalizzata, in grado di tener conto della cosiddetta diversità genica tra individui e popolazioni, che permetterà lo sviluppo di tecniche mirate per ogni singolo paziente.

"E' valsa la pena aspettare" dicono gli esperti, "ora emerge una varietà di caratteristiche architettoniche sorprendenti, che avrà importanti conseguenze per la comprensione dell'evoluzione umana, della variabilità e della funzione biologica".