Nel DNA umano c’è l’1,1% di antenati “fantasma” di oltre 50mila anni fa: lo studio che lo rivela

Nel DNA delle persone che vivono oggi sono rimasti piccoli frammenti ereditati da gruppi umani antichi dei quali non possediamo alcun genoma. Si tratta di popolazioni ancora senza un’identità precisa, per questo i ricercatori le chiamano “fantasma”. Uno studio pubblicato su Science ha individuato queste tracce in tutte le popolazioni moderne analizzate. Una prima linea umana sconosciuta avrebbe lasciato tra lo 0,5 e l’1,1% del genoma e si sarebbe incrociata con gli antenati dell’Homo sapiens prima della più recente dispersione fuori dall’Africa, quindi oltre 50.000 anni fa. Negli abitanti dell’Oceania è emerso anche un secondo segnale, molto più antico, arrivato probabilmente attraverso i Denisoviani (antenato comune tra i Sapiens e i Neanderthal). La scoperta non parte da un fossile né da un nuovo campione di DNA preistorico, ma nasce da un metodo informatico capace di ricostruire, pezzo per pezzo, la storia genealogica dei genomi moderni.

Cosa sono gli antenati "fantasma" e come si trovano

In genetica, un antenato fantasma non è necessariamente una specie completamente ignota alla paleoantropologia. È una popolazione antica che ha contribuito al DNA di gruppi successivi, ma della quale non possediamo un genoma da usare come confronto. La sua presenza viene quindi dedotta dalle tracce lasciate nei discendenti. Quando popolazioni rimaste separate per molto tempo tornano a incontrarsi e hanno figli, parte del loro DNA passa da un gruppo all’altro. Questo fenomeno prende il nome di introgressione.

Per capire con cosa avevano a che fare, i ricercatori hanno sviluppato TRACE, acronimo di TRacking Archaic Contributions via ARG Estimation. Questo sistema cerca tracce arcaiche nei genomi moderni senza avere il DNA dell’antenato né una popolazione priva di ascendenza arcaica da usare come confronto. Il metodo ricostruisce i Grafi di Ricombinazione Ancestrale (ARG). Poiché a ogni generazione i cromosomi si rimescolano attraverso la ricombinazione, ogni regione del genoma può avere un albero genealogico diverso. Gli ARG ricostruiscono questi alberi e stimano quando due sequenze risalgono a un antenato comune, cioè il loro tempo di coalescenza.
Il DNA proveniente da una popolazione rimasta isolata a lungo produce rami genealogici molto profondi. Se l’incrocio è avvenuto più tardi, inoltre, i segmenti possono essere ancora abbastanza lunghi. Questi due indizi distinguono l’introgressione dall’assortimento incompleto delle linee evolutive, nel quale una variante antica sopravvive senza nuovi incroci. In quest’ultimo caso i frammenti sono generalmente più corti, perché la ricombinazione ha avuto più tempo per spezzarli.

Il metodo TRACE e le tracce fantasma trovate in 503 genomi umani

TRACE è stato prima verificato con genomi simulati di 100 africani e 100 non africani, inserendo circa il 2% di DNA neandertaliano e un collo di bottiglia legato all’uscita dall’Africa. Un collo di bottiglia è una temporanea riduzione della popolazione che provoca la perdita di parte della diversità genetica.

Con una storia evolutiva già nota, TRACE ha raggiunto un’accuratezza del 92%, recuperando il 71% dei veri segmenti arcaici e mantenendo i falsi positivi sotto lo 0,25%. I risultati sono rimasti solidi anche modificando i parametri. Quando gli alberi genealogici dovevano essere ricostruiti, la precisione restava intorno al 90%, ma TRACE trovava circa la metà dei segmenti presenti. Le stime ottenute nei genomi reali sono quindi prudenti: il metodo tende più facilmente a perdere una traccia che a inventarla.

Il metodo è stato applicato ai genomi di 503 persone del progetto 1000 Genomes. I ricercatori hanno usato come riferimento 15.000 generazioni, circa 420.000 anni, conservando soltanto i segmenti lunghi almeno 50.000 coppie di basi, i “gradini” della doppia elica del DNA.
Dopo averli individuati, hanno confrontato i tratti arcaici con tre genomi neandertaliani e uno denisoviano. Quelli simili sono stati attribuiti ai due gruppi, mentre un terzo insieme non corrispondeva a nessuno dei due. Per di più, oltre il 90% dei segmenti neandertaliani e più del 70% di quelli denisoviani coincidevano con regioni già riconosciute da altri metodi, confermando l’affidabilità di TRACE.

Un antenato sconosciuto comune ad africani e non africani

I segmenti senza attribuzione costituivano in media dallo 0,5 all’1,1% del genoma. Gran parte di quelli trovati fuori dall’Africa compariva anche nelle popolazioni subsahariane: l’incrocio sarebbe quindi avvenuto prima della più recente dispersione di Homo sapiens verso Europa e Asia.
Questi frammenti erano quasi ugualmente simili al DNA neandertaliano e denisoviano, potrebbero dunque provenire da una linea separatasi prima che i due gruppi si differenziassero. Il ricongiungimento genealogico con la linea umana moderna risale a circa 830.000 anni fa: non è la data dell’incrocio, ma indica quanto antica fosse la separazione tra le popolazioni.
Le regioni fantasma presentavano anche una maggiore eterozigosità, cioè più differenze tra le due copie dei cromosomi, e segmenti più corti di quelli neandertaliani e denisoviani. Entrambi gli indizi sono compatibili con DNA arrivato da una popolazione isolata e con un incrocio più antico.

La quota dello 0,5-1,1% riguarda il singolo genoma medio, ma ognuno conserva frammenti diversi. Sommando quelli trovati in tutte le popolazioni, le tracce coprivano il 71,54% del genoma analizzabile. Ciò non significa che una persona abbia il 71% di DNA fantasma: è il risultato dell’unione dei frammenti presenti in centinaia di individui.
Sono emersi 1.932 picchi, lunghi in media 61.000 coppie di basi. Tracce fantasma comparivano anche in tutti e cinque i “deserti arcaici” esaminati, regioni considerate prive di DNA neandertaliano e denisoviano. Queste zone potrebbero quindi non essere esclusivamente sapiens: la selezione naturale potrebbe avere eliminato soprattutto l’eredità dei due gruppi noti, lasciando quella di altre linee.

In Oceania compare un rami genealogico ancora più antico

I ricercatori hanno analizzato anche 92 persone dell’Oceania: 25 della Papua Nuova Guinea e 67 di Vanuatu e delle isole Santa Cruz. TRACE ha stimato in media lo 0,73% di ascendenza neandertaliana, lo 0,66% di denisoviana e lo 0,33% di fantasma.

Nei segmenti denisoviani comparivano rami genealogici molto più profondi rispetto a quelli neandertaliani. Il dato suggerisce che i Denisoviani si siano incrociati con una popolazione ancora più antica, trasmettendone poi il DNA agli antenati degli abitanti dell’Oceania. Nelle simulazioni il segnale scompariva eliminando l’antenato super-arcaico e ricompariva inserendo questo incrocio. La linea super-arcaica e quella umana moderna avrebbero condiviso un antenato circa 1,77 milioni di anni fa, con una stima compresa tra 1,69 e 1,83 milioni: molto prima rispetto alla linea fantasma individuata nelle altre popolazioni.

Non sappiamo ancora chi fossero

I dati genetici non permettono di assegnare un nome certo a queste popolazioni. Per l’antenato fantasma condiviso dagli esseri umani moderni, gli autori citano come possibilità alcuni gruppi umani africani del Pleistocene medio o popolazioni attribuite a Homo heidelbergensis. Per la linea super-arcaica, la separazione stimata intorno a 1,8 milioni di anni fa sarebbe compatibile con Homo erectus. Sono però ipotesi, non identificazioni.
Anche le possibili conseguenze biologiche delle regioni fantasma, comprese quelle legate all’immunità e al metabolismo, non sono state ancora chiarite.
Questi antenati restano dunque “fantasmi” non perché siano creature misteriose, ma perché manca ancora un genoma antico con cui confrontare le loro tracce.

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