La personalità è scritta nel DNA: scoperte 1200 varianti genetiche collegate a 5 tratti del carattere

Il modo in cui pensiamo, reagiamo e ci rapportiamo agli altri non nasce da un unico “gene della personalità”. Dietro tratti come estroversione, curiosità o precisione sembra esserci, invece, l’effetto combinato di migliaia di piccole differenze nel DNA, insieme ovviamente all’ambiente e alle esperienze. Un vasto studio pubblicato sulla rivista Nature condotto su 46 gruppi di partecipanti (per un totale di oltre un milione di persone) ha individuato 1.260 varianti genetiche associate ai cinque grandi tratti della personalità. Ogni variante, presa da sola, conta pochissimo e non permette di descrivere il carattere di una persona. Alla ricerca di stampo internazionale hanno partecipato anche ricercatori del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Cagliari e Napoli e dell'Università di Sassari. Nel complesso, però, questi segnali aiutano a capire quanto sia complessa la componente genetica della personalità e quali legami possa avere con la salute e il comportamento. Il DNA contribuisce a costruire il terreno di partenza, ma non decide da solo la persona che diventeremo.

I cinque grandi tratti personali usati nello studio

I ricercatori hanno utilizzato il modello dei Big Five, che riassume la personalità attraverso cinque dimensioni generali.

• l’estroversione comprende, per esempio, socievolezza, energia e capacità di imporsi.
• l’amicalità riguarda fiducia, rispetto e attenzione verso gli altri.
• la coscienziosità descrive organizzazione, produttività e senso di responsabilità.
• il nevroticismo è legato alla tendenza a provare ansia, tristezza e instabilità emotiva.
• l’apertura all’esperienza comprende invece curiosità, immaginazione e sensibilità estetica.

Non si tratta di categorie rigide: ognuno di noi, infatti, possiede tutti e cinque i tratti, ma in proporzioni diverse. Per cercare le associazioni con il DNA, gli scienziati hanno riunito i dati di un numero di partecipanti compreso, a seconda del tratto analizzato, fra 611.037 e 1.136.711. La maggior parte aveva un profilo genetico simile a quello delle popolazioni europee; i campioni con profili simili a quelli africani comprendevano, invece, fra circa 43.000 e 48.000 persone.

Come si cerca la personalità nel DNA

Lo studio ha utilizzato una tecnica chiamata GWAS, cioè “studio di associazione sull’intero genoma”. In pratica, si confrontano milioni di punti del DNA di moltissime persone per verificare se una determinata variante compare un po’ più spesso in chi ottiene punteggi alti o bassi in uno specifico tratto.

I punti analizzati sono soprattutto punti chiamati SNP (single-nucleotide polymorphism), cioè variazioni che riguardano una singola “lettera” del DNA. Uno SNP non deve essere immaginato come un interruttore capace di renderci estroversi o coscienziosi. È, invece, un segnale statistico, cioè indica una zona del genoma collegata a una piccolissima differenza media nel tratto studiato. Inoltre, la variante individuata non è necessariamente quella che produce direttamente l’effetto; potrebbe trovarsi vicino alla vera variante coinvolta ed essere ereditata insieme a essa.

Per ciascuno dei Big Five sono stati esaminati circa 10 milioni di SNP. I ricercatori hanno poi selezionato i segnali più solidi, cioè quelli che superavano una soglia statistica molto severa e che risultavano abbastanza indipendenti tra loro.

Alla fine sono emerse 1.260 varianti “guida”: 706 associate al nevroticismo, 258 all’estroversione, 131 alla coscienziosità, 126 all’apertura all’esperienza e 39 all’amicalità. Di queste, il 64% (nello specifico, 824) si trova in regioni del DNA che non erano mai state associate prima a quello specifico tratto.

Ci sono mille varianti, ma nessuna decide chi siamo

Il numero può sembrare enorme, ma non significa che siano stati trovati 1.260 geni capaci di stabilire la personalità. Gli effetti delle singole varianti sono minuscoli, una differenza praticamente invisibile nella vita di una persona.

Secondo le stime dello studio, per ogni tratto sarebbero coinvolti in media circa 16.180 SNP comuni e indipendenti. La personalità possiede quindi un’architettura “poligenica”: nasce dall’azione distribuita di moltissime varianti, non da pochi geni con effetti facilmente riconoscibili. Questa enorme combinazione di varianti non è però la stessa per ogni dimensione della personalità: ciascuno dei cinque tratti poggia infatti su un'impronta genetica in larga parte specifica e distinta dalle altre. Tuttavia, pur partendo da basi di DNA differenti, i vari tratti finiscono per convergere sui medesimi processi biologici, mostrando ampie sovrapposizioni nei sistemi molecolari e cellulari coinvolti.

Le varianti genetiche comuni analizzate spiegavano dal 4,8% delle differenze nell’amicalità al 9,3% di quelle nell’estroversione. Queste percentuali non indicano “quanto è genetica” la personalità di un singolo individuo. Descrivono, invece, quanta parte delle differenze osservate fra le persone di un campione può essere collegata, statisticamente, agli SNP considerati.

La qualità dei questionari ha un peso importante su queste stime: risposte imprecise o casuali creano un "rumore" che nasconde la componente genetica. Le misure più affidabili, cioè meno influenzate da risposte casuali o imprecise, mostravano una componente genetica maggiore. Per strumenti con un’affidabilità considerata tipica (cioè il livello medio di precisione dei test), le stime salivano dal 9,3% per l’amicalità al 13,3% per l’estroversione. Questi sono valori inferiori al "40-60%" ottenuti in precedenti ricerche basate su gemelli e famiglie. La differenza dipende però anche dalla tecnica utilizzata, la GWAS, che studia soprattutto varianti comuni e i loro effetti sommati, mentre altri metodi possono cogliere meglio varianti rare e interazioni genetiche.

In ogni caso, il risultato non cancella il ruolo dell’ambiente. Gli stessi autori sottolineano che personalità e DNA interagiscono con le esperienze vissute e con il contesto sociale e familiare.
Un’associazione genetica modifica una probabilità, ma non scrive in anticipo il carattere di qualcuno.

I risultati cambiano in base all’età o al questionario?

Per verificare la solidità dei risultati, gli studiosi hanno confrontato Paesi, fasce di età e strumenti di misurazione differenti. Le associazioni genetiche sono risultate simili, anche se non identiche, fra Stati Uniti, Europa continentale, Paesi nordici e Regno Unito-Australia. Una buona corrispondenza è emersa anche confrontando persone fino a 25 anni, adulti fra 25 e 64 anni e individui con almeno 65 anni. Resta comunque un squilibrio nella provenienza dei dati.

In una biobanca estone, la personalità era stata descritta sia dai partecipanti sia da una persona vicina. Il confronto fra le due prospettive, basato rispettivamente su 73.983 e 20.269 valutazioni, ha mostrato una forte sovrapposizione genetica. Le associazioni trovate, quindi, non sembrano dipendere soltanto dal modo in cui ciascuno vede se stesso.

L’amicalità è stata il tratto meno stabile nei confronti fra campioni e strumenti. Secondo gli autori, le sue associazioni genetiche potrebbero dipendere più degli altri tratti dal contesto o dal modo in cui viene misurata.

Il confronto fra persone della stessa famiglia

Una normale GWAS può confondere l’effetto del DNA con quello dell’ambiente. Persone geneticamente simili possono infatti condividere anche luogo di nascita, condizioni economiche, educazione e abitudini familiari. Per affrontare il problema, i ricercatori hanno realizzato analisi interne alle famiglie, utilizzando fino a 50.725 partecipanti.

Hanno confrontato anche coppie di gemelli dizigoti, che crescono nello stesso ambiente ma ricevono combinazioni genetiche differenti dai genitori. L’analisi ha coinvolto 2.956 famiglie del Netherlands Twin Register e 4.751 del Twins Early Development Study. Le differenze negli indici genetici continuavano a essere associate alle differenze di personalità fra i gemelli.

Un secondo controllo, condotto in Islanda su 34.506 coppie o gruppi genitore-figlio, ha separato le varianti effettivamente trasmesse dai genitori da quelle non ereditate. In media, gli effetti diretti spiegavano il 96,2% della previsione ottenuta nella popolazione generale. L’influenza indiretta dell’ambiente familiare appariva quindi ridotta, anche se non del tutto assente.

Dai geni della personalità alla salute

Gli studiosi hanno costruito anche degli indici poligenici, cioè punteggi che sommano gli effetti di numerose varianti. Nei cinque campioni indipendenti utilizzati per la verifica, questi indici erano associati al corrispondente tratto della personalità. Ciò non significa che possano essere usati per leggere il carattere dal DNA. La loro capacità predittiva resta limitata e gli autori chiariscono che non consentono di prevedere il comportamento futuro di una persona.

Su grandi gruppi, però, sono emerse associazioni interessanti. Le varianti collegate a una maggiore coscienziosità erano associate, per esempio, a minore consumo di sostanze, minore probabilità di fumare, attività sportiva più frequente, indice di massa corporea più basso e meno ricoveri. Quelle legate al nevroticismo mostravano associazioni con un rischio maggiore per diverse forme di psicopatologia ed un invecchiamento meno sano. Questi risultati descrivono sovrapposizioni genetiche, ma da soli non provano che un tratto causi direttamente una malattia. Altre analisi suggerivano, però, anche il percorso opposto: esperienze e condizioni come istruzione, fumo e aumento dell’indice di massa corporea potrebbero influire sui livelli medi di personalità.

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