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16 Ottobre 2024
12:14

Cos’è la porfiria e perché viene chiamata “malattia del vampiro”: i sintomi e le cause

Il caso della 32enne americana Phoenix Nightingale ha riacceso l'attenzione sulle porfirie, un gruppo di malattie ereditarie che causano crampi addominali, vomito, emicrania e gravi lesioni cutanee. Possono essere scatenate dall'esposizione alla luce solare, per questo vengono chiamate “malattia del vampiro”. In realtà a oggi non ci sono studi che collegano l'aglio con le porfirie.

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Cos’è la porfiria e perché viene chiamata “malattia del vampiro”: i sintomi e le cause
Porfiria
Credit: Rashmi Bhavasar, G Santoshkumar and B Rahul Prakash, CC BY 2.0, via Wikimedia Commons

La notizia sta facendo il giro del mondo: la 32enne del Minnesota Phoenix Nightingale afferma di avere la cosiddetta “malattia del vampiro”, per la quale non può mangiare aglio perché le sarebbe fatale. Si tratta della porfiria intermittente acuta, un disturbo metabolico che appartiene alla famiglia delle rare patologie ereditarie conosciute come porfirie e causate da carenze degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme, costituente fondamentale dell'emoglobina. Ciò porta a un accumulo di alcune molecole, le porfirine, responsabili dei gravi sintomi associati a queste malattie. Causano vomito, nausea, confusione e le forme cutanee possono provocare bolle e lesioni se si espone la pelle al sole. A oggi non esiste una cura risolutiva per queste malattie. La sensibilità alla luce e il legame con il sangue sono il motivo per cui ci si riferisce alle porfirie come “malattie del vampiro”, al punto che secondo alcuni queste malattie potrebbero essere all'origine delle leggende sui vampiri, in particolare quella di Dracula.

Cosa sono le porfirie, malattie rare causate da disfunzioni enzimatiche

Quando parliamo di porfiria parliamo in realtà di un gruppo di 8 malattie metaboliche ereditarie causate da alterazioni e disfunzioni degli enzimi che sintetizzano il gruppo eme. L’eme è fondamentale per il funzionamento delle cosiddette emoproteine come l’emoglobina, in cui l’eme è responsabile del legame con l’ossigeno, la mioglobina e i citocromi.

emoglobina gruppo eme
Emoglobina e gruppi eme.

In parole semplici, per sintetizzare il gruppo eme sono necessari 8 passaggi, coordinati da altrettanti enzimi. Quando uno di questi enzimi non funziona o è carente non solo viene prodotto meno eme, ma provoca anche la sovrapproduzione e l’accumulo di molecole intermedie e precursori dell’eme, le porfirine, che finiscono per restare inutilizzate. È proprio l’accumulo delle porfirine a livello di vari tessuti (midollo osseo, fegato e cute) a causare i vari sintomi di queste malattie.

Queste disfunzioni enzimatiche sono ereditarie e derivano da mutazioni di geni che contengono le istruzioni per “costruire” gli enzimi stessi. L’unica forma che può essere acquisita, anche in mancanza della predisposizione genetica, è la porfiria cutanea tarda, solitamente causata da accumulo di ferro nel fegato, da un’epatite cronica C o dall’eccessivo consumo di alcol.

Le porfirine si accumulano anche nel sangue, nelle urine e nelle feci. Proprio da una caratteristica delle urine arriva il nome della malattia: “porfiria” deriva infatti dal greco πορφυρα, il termine per indicare il colore viola. Se lasciate alla luce per qualche ora, le porfirine accumulate nelle urine assorbono la luce ultravioletta e il colore delle urine cambia, passando dal classico giallo paglierino a un rosso violaceo anche abbastanza intenso.

Urine di un paziente con porfiria. Chen GL, Yang DH, Wu JY, Kuo CW, Hsu WH, CC BY 3.0, via Wikimedia Commons 
Urine di un paziente con porfiria.
Chen GL, Yang DH, Wu JY, Kuo CW, Hsu WH, CC BY 3.0, via Wikimedia Commons

Le tipologie e i sintomi delle porfirie

Solitamente le porfirie sono classificate in base al nome dell’enzima carente o malfunzionante, ma spesso è più comodo identificarle in base alla sede in cui vengono prodotte le porfirine: avremo quindi porfirie eritropoietiche (midollo osseo) ed epatiche (fegato). Oppure in base ai sintomi, distinguendo tra porfirie acute e croniche (o cutanee).

Le porfirie acute, come la porfiria intermittente acuta da cui è affetta Phoenix Nightingale, sono caratterizzate da sintomi neuroviscerali e sono generalmente epatiche. Solitamente gli attacchi cominciano con dolorosissimi crampi addominali, nausea, vomito e stipsi. Nei casi più gravi sono interessati anche il sistema nervoso centrale e quello periferico, con dolore agli arti, confusione mentale, convulsioni e allucinazioni.

Le porfirie croniche possono essere sia epatiche che eritropoietiche e sono maggiormente associate ai sintomi cutanei e alla fotosensibilità. Le porfirine attraverso il circolo sanguigno raggiungono la cute, reagiscono con i raggi ultravioletti e causano escoriazioni, bolle, vesciche, con deformazioni della pelle tali da influenzare negativamente la qualità di vita di chi ne è affetto. In alcuni casi, questa fototossicità viene percepita come dolore lancinante anche senza lesioni, in altri, le escoriazioni compaiono già dopo solo 30 minuti di esposizione solare.

Perché si chiama “malattia del vampiro” 

Dai sintomi descritti è facile intuire come possa essere definita la “malattia del vampiro” e come abbia dato origine a tanti miti e leggende. Si ritiene fossero causati dalla porfiria anche gli attacchi di psicosi che caratterizzarono la follia di Re Giorgio, il sovrano inglese della fine del Settecento. Si ipotizza infatti che affliggesse diversi membri della sua famiglia (dopotutto è una malattia ereditaria) e che sia stata esacerbata dall’ingestione di arsenico, come riportato da uno studio pubblicato su The Lancet.

L’ereditarietà è condizione necessaria per lo sviluppo della malattia, ma spesso gli attacchi sono scatenati da fattori esterni, come stress, farmaci, ma anche semplicemente dal normale ciclo ormonale femminile. Non è ben chiaro però, il ruolo di un altro elemento fondamentale della leggenda dei vampiri: l’aglio. In realtà, a oggi non ci sono studi che collegano in maniera diretta l’ingestione di aglio con un aggravamento dei sintomi delle porfirie.

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