Esiste una relazione tra casi gravi di COVID-19 e alcuni geni Neanderthal: lo studio italiano

La presenza nel nostro DNA di una sequenza che circa 50.000 anni fa, probabilmente, risultava utile nel proteggere Homo neanderthalensis (il cosiddetto “uomo di Neanderthal”) dalle infezioni, sarebbe collegata a un aumento del rischio di contrarre la malattia COVID-19 in maniera grave. È ciò che è emerso dai risultati di Origin, uno studio condotto dall’Istituto Mario Negri di Milano e pubblicato sulla rivista iScience. Il nostro DNA, del resto, è frutto di una lunga storia evolutiva, talvolta fatta di rimescolamenti e unioni con le altre specie del genere Homo che vivevano sulla Terra fino a poche migliaia di anni fa, tra cui proprio i Neanderthal. Un esempio pratico che ci ricorda che siamo parte integrante di un sistema naturale complesso, fatto di eventi passati che ancora, dopo tanto tempo, condizionano le nostre vite oggi.

Lo studio del progetto Origin

Il progetto Origin è uno studio di popolazione condotto per indagare una possibile predisposizione genetica nello sviluppo di forme gravi di COVID-19. Finora, allo studio hanno aderito 9733 persone volontarie, provenienti dalla città e dalla provincia di Bergamo (uno degli epicentri della pandemia di SARS-CoV-2), che hanno contratto la malattia prima di maggio 2020. I volontari hanno partecipato mettendo a disposizione dei ricercatori la propria storia clinica e quella della propria famiglia. Tra i volontari, poi, è stata fatta una selezione di 1200 persone, a loro volta suddivise in tre gruppi da 400, in base alle loro caratteristiche e alla gravità dei sintomi da COVID-19, dalle forme più lievi a quelle peggiori. Una volta pronto il panel di studio, cioè il campione rappresentativo della popolazione sul quale concentrare le analisi, i ricercatori si sono occupati dell’indagine genetica relativa ai partecipanti.

Per l’analisi dei campioni di DNA raccolti, è stata utilizzata la tecnologia DNA microarray, che permette di studiare migliaia di sequenze di DNA e di confrontare le varianti presenti (i cosiddetti polimorfismi).

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I risultati e il collegamento a Neanderthal

I risultati del progetto Origin hanno dimostrato che tra le persone esposte al virus SARS-CoV-2, ce n’erano alcune che presentavano più del doppio della probabilità di sviluppare casi gravi di COVID-19, la malattia associata al virus. Non solo. Le stesse persone erano esposte a un rischio quasi triplo di necessitare di terapia intensiva e di avere bisogno di ventilazione meccanica, rispetto al resto dei partecipanti allo studio. La cosa curiosa e significativa, è che ad accomunare tutte queste persone è la presenza di un particolare aplotipo, che possiamo immaginare come un piccolo gruppo di geni (sarebbe meglio dire un insieme di variazioni alleliche) solitamente ereditati insieme, che viene indicato come aplotipo Neanderthal perché presente nel genoma di un individuo appartenente alla specie Homo neanderthalensis, vissuto circa 50.000 anni fa e trovato nella grotta di Vindija, in Croazia.

Riassumendo, su 9 milioni di varianti genetiche analizzate per ogni partecipante allo studio, i ricercatori hanno individuato la regione del DNA coinvolta nella manifestazione della malattia COVID-19 e riscontrato che la suscettibilità al virus e alle sue conseguenze risulta particolarmente correlata alla presenza dell’aplotipo Neanderthal, a sua volta dato dal riscontro di 3 particolari geni (CCR9, CXCR6, responsabili delle infiammazioni in caso di infezione, e LZTFL1, regolatore nello sviluppo delle cellule epiteliali delle vie respiratorie) sul cromosoma 3.

Una storia per certi versi affascinante che, come accennavamo in precedenza, collega in maniera inequivocabile il passato della nostra specie agli individui che siamo oggi.